임상 유전체 분석 전문기업 GC지놈이 특허청으로부터 신생아 유전체 선별검사인 ‘아이스크린(i-screen)’ 검사의 기술 특허를 인정받았다.
‘아이스크린’은 출생 직후 신생아의 혈액을 채취해 신생아의 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝 하는 검사다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기법을 이용해 전장유전체시퀀싱(WGS, Whole Genome Sequencing) 기반으로 염색체의 수적·구조적 이상을 검출한다.
이 검사는 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 23쌍 염색체 전반의 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복 등을 확인할 수 있으며, 400kb 이상의 염색체 이상을 검출 가능한 것이 특징이다. 특히, 염색체 이상으로 발생할 수 있는 자폐, 지적장애 등 임상적으로 유의미한 다양한 유전질환을 검사할 수 있다.
이번 특허는 생산 데이터 품질을 측정할 수 있는 특수 알고리즘을 활용해 신뢰성을 높였으며 의사상동염색체의 구조적 이상 검출을 위한 독자적인 알고리즘을 이용해 기존보다 성염색체의 구조적 이상을 더욱 정확하게 검출할 수 있다.
기창석 대표는 “이번 기술 특허 취득을 통해 아이스크린 검사의 안정성과 정확성을 인정받아 기쁘다”며 “신생아에게서 발생할 수 있는 다양한 유전질환을 빠르게 확인함으로써, 궁극적으로 신생아 부모들의 궁금증과 두려움 해결에 도움을 주는데 기여하는 데 노력하겠다”고 말했다.
한편, GC지놈은 임상 유전체 분석 전문기업으로서 정체성을 확립하고 기업 이미지를 명료화 하기 위해 지난 4월 GC녹십자지놈에서 사명을 변경한 바 있다.
[컨슈머치 = 전정미 기자]
